Orphanet.cz
Orphanet slouží jako specializovaná webová encyklopedie spravovaná konsorciem mezinárodních expertů různých oborů, ve které lze dohledávat informace o vzácných onemocněních. Pokračujte na tento portál dostupný od roku 2021 i v české jazykové mutaci na následující adrese:
Kontaktní osoba pro Českou republiku
MUDr. Marek Turnovec (ÚBLG 2. LF UK a FNM)
Kontakt pro případnou asistenci se zaregistrováním Vaší odborné aktivity v databázích Orphanetu. K registraci můžete využít formuláře níže.
marek.turnovec@lfmotol.cuni.cz
Formulář pro registraci specializovaného centra (PDF)
Formulář pro registraci pacientské organizace (PDF)
Vyhledávání Orphakódů a práce s Orphanetem
Pokud se pokoušíte vyhledat ORPHA kód onemocnění, využijte vyhledávací nástroj na www.orpha.net, zjednodušený český vyhledávací nástroj na slg.cz/vzacna-onemocneni, vyhledávání v rámci termínů na portále mkn10.uzis.cz nebo vyhledávání včetně vizualizace struktury na dataviz.orphacode.org.
Připravili jsme pro Vás také základní kurz pro práci s Orphanetem.
Orphadata.org
Pokud jste výzkumník nebo tvůrce informačního systému, možná by Vás zajímaly zdroje Orphanetu v datové podobě dostupné na adrese www.orphadata.org.
RD-CODE
Kódování prostřednictvím ORPHAcodes rozvíjí projekt www.rd-code.eu, do kterého je zapojena i Česká republika. Aktualizovanou podobu terminologie ORPHAcodes se snažíme rozvíjet v rámci projektu Národního centra pro medicínské nomenklatury a klasifikace.