Orphanet.cz

Orphanet slouží jako specializovaný webový portál o vzácných onemocněních spravovaný konsorciem mezinárodních expertů různých oborů. Od roku 2021 je tento portál dostupný i v české jazykové mutaci.

www.orpha.net

Národní koordinátor pro Českou republiku

prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc., MHA (ÚBLG 2. LF UK a FNM)

milan.macek.jr@lfmotol.cuni.cz

Kontaktní osoba pro Českou republiku

MUDr. Marek Turnovec (ÚBLG 2. LF UK a FNM)

Kontakt pro případnou asistenci se zaregistrováním Vaší odborné aktivity v databázích Orphanetu a ohledně využití Orphakódů. K registraci můžete využít formuláře níže.

marek.turnovec@lfmotol.cuni.cz

Vyhledávání Orphakódů a práce s Orphanetem

Pokud se pokoušíte vyhledat ORPHA kód onemocnění, využijte vyhledávací nástroj na www.orpha.net, zjednodušený český vyhledávací nástroj na slg.cz/vzacna-onemocneni, vyhledávání v rámci termínů na portále mkn10.uzis.cz nebo vyhledávání včetně vizualizace struktury na dataviz.orphacode.org.

Připravili jsme pro Vás také základní kurz pro práci s Orphanetem.

Orphadata.com

Pokud jste tvůrce informačního systému či vědec, možná by Vás zajímaly zdroje Orphanetu ve strojově zpracovatelné podobě dostupné na adrese www.orphadata.com.

RD-CODE, OD4RD & OD4RD2

Implementací kódování prostřednictvím Orphakódů se zabýval projekt www.rd-code.eu, do kterého byla zapojena i Česká republika. Pokračováním tohoto projektu pak byl projekt OD4RD (Orphanet Data for Rare Diseases) i následný projekt OD4RD2. Aktualizovanou podobu terminologie Orphakódů udržujeme a dále rozvíjímie v rámci projektu Národního centra pro medicínské nomenklatury a klasifikace v rámci ÚZIS.

Registrace odborných aktivit na Orphanetu

K registraci Vaší odborné aktivity můžete využít tyto formuláře:

Formulář pro registraci specializovaného centra (PDF)

Formulář pro registraci pacientské organizace (PDF)